또래 애들보다 신체발달 빨라
女8·男9세 전 2차성징 나타나
정확한 진단 통해 치료 바람직

요즘 청소년들의 키와 몸무게 등 신체조건이 과거에 비해 좋아지고, 사춘기 시작도 빨라지는 경향이 있어 성조숙증으로 진단받는 소아 환자가 늘어나고 있는 추세다. 성조숙증은 신체의 발달이 또래의 아이들보다 빠르고, 정상적으로 사춘기가 시작될 때보다 성인키가 작아지는 경향이 있어 청소년기에 있는 자식을 둔 부모들의 관심이 높아지고 있다. 제주대학교병원 소아청소년과 신경수 교수의 도움으로 성조숙증에 대해 알아본다.

성조숙증은 2차 성징(性徵)이 나타나는 나이가 평균치의 2표준편차보다 빨리 나타나는 경우지만 일반적으로는 여자 아이는 8세 이전, 남자 아이는 9세 이전에 2차 성징이 나타나는 것을 말한다. 최근 전 세계적으로 사춘기의 시작이 빨라지는 경향이 있어 성조숙증의 진단 기준이 되는 나이를 더 어린 나이로 조정해야 한다는 연구도 있다. 그러나 성조숙증의 원인이 비만으로 인한 가능성과 질병으로 인해 사춘기가 나타나는 경우도 있어 대부분 기존의 진단 기준의 나이를 따르고 있다. 성조숙증은 여자 아이가 남자 아이보다 흔하며, 80~90% 이상은 원인을 찾기 힘든 특발성(질병이 나타나는 원인이 명확히 확인되지 않는 성질)으로 발생하는 경우가 많다.

▶정상 사춘기 발달

사춘기는 뇌의 시상하부와 뇌하수체, 난소와 고환으로 이어지는 호르몬 회로가 활성화되는 시기이다. 뇌의 시상하부에서 성선자극호르몬 유리호르몬(GnRH)의 분비가 활성화되면 뇌하수체에서 황체형성호르몬(LH)과 난포자극호르몬(FSH)의 분비가 증가되고, LH와 FSH 분비 증가가 난소와 고환에서 각각 여성호르몬인 에스트로겐과 남성호르몬인 테스토스테론의 분비가 유도돼 2차 성징이 나타나게 된다. 사춘기의 시작은 여자 아이의 경우에는 유방이 발달하며, 남자 아이의 경우에는 고환의 크기가 증가된다.

▶성조숙증의 원인

시상하부와 뇌하수체, 난소와 고환으로 이어지는 호르몬 회로가 활성화돼 성조숙증이 나타나는 경우를 완전 성조숙증이라 하고, 난소와 고환 등에 종양이 있는 경우는 시상하부-뇌하수체-난소와 고환으로 이어지는 호르몬 회로가 동시에 활성화돼 있지 않는데 이 경우를 불완전 성조숙증이라고 한다.

완전 성조숙증은 여자 아이가 남자 아이에 비해 5배 이상 흔하게 발생하며, 여자 아이의 경우에는 특발성이 80~90% 이상이나 남자 아이는 기질적 원인이 있는 경우가 여자 아이보다 많다. 따라서 원인 질환을 찾는 검사가 필요하다. 완전 성조숙증 중 기질적 원인이 있는 경우는 두개인두종과 같은 중추신경계 종양이 가장 흔하기 때문에 뇌 MRI 검사로 감별한다. 중추신경계 종양 이외에도 선천 기형, 수두증, 뇌성마비, 외상, 뇌염, 뇌농양 등도 완전 성조숙증을 일으킬 수 있다.

불완전 성조숙증은 같은 성의 성조숙증으로 나타나는 동성 성조숙증과 다른 성의 성조숙증으로 나타나는 이성 성조숙증으로 나눌 수 있다. 불완전 동성 성조숙증은 남자는 남성호르몬인 테스토스테론이, 여자는 여성호르몬이 에스트로겐이 뇌의 시상하부와 뇌하수체, 난소와 고환으로 이어지는 호르몬 회로와는 상관없이 성선과 부신에서 과다하게 분비되거나, 성호르몬에 노출되거나 남자 아이는 성선자극호르몬을 분비하는 종양에 의해 발생한다. 불완전 이성 성성숙증은 남자가 여성화가 되고 여자가 남성화가 되는 증상으로 부신종양, 고환종양, 부신과증식증 등에 의해 발생할 수 있다.

▶성조숙증의 진단

신체 발달이 갑자기 나타난 시기, 성장 속도, 스테로이드 복용 유무, 가족력 등을 자세히 파악하고, 신체검사에서 키와 체중, 성 성숙도, 2차 성징 출현 정도, 유즙 분비 유무, 외부 생식기 상태 등을 평가한다. 불완전 성조숙증을 감별하기 위해 주산기 장애나 손상 유무, 시신경 검사, 뇌압 증가 소견, 피부 병변의 유무 등을 확인한다.

골연령과 성장판 검사, 호르몬 검사로 황체형성호르몬, 난포자극호르몬, 에스트로겐, 테스토스테론 등을 한다. 골연령이 자기 나이보다 2년 이상 앞서 있고, 황체형성호르몬과 난포자극호르몬 등이 연령에 비해 상승돼 있는 경우에 성선자극호르몬유리호르몬에 의한 자극 검사를 시행, 확진한다. 성조숙증으로 진단되면 기질적 원인을 찾기 위해 뇌하수체 MRI, 복부와 골반 초음파 검사를 한다.

▶성조숙증의 치료

기질적인 원인이 있는 경우 그 원인 질환에 대한 치료와 성조숙증으로 인한 저신장에 대해 치료를 한다.

완전 성조숙증의 치료약제는 성선자극호르몬유리호르몬 작용제이며, 치료는 최종 성인키가 작아지는 것이 예상되거나 심리적, 사회적 문제가 있는 경우에 한다. 4주에 한번 근육주사를 하며, 보통 치료를 시작한 후 6주가 지나면 혈액 성호르몬의 농도가 사춘기 이전 수준으로 감소하고 성조숙증 증상과 키의 급성장이 멈춘다. 치료 과정은 성호르몬과 황체형성호르몬을 측정해 치료가 적절한 지를 평가한다.

최근 성조숙증으로 병원을 찾는 환자가 늘어나고 있는 추세이다. 그러나 성조숙증이 의심되는 환자의 경우 정상적인 사춘기 발달, 사춘기발달의 정상변이, 성조숙증을 감별하는 것이 중요하다. 성장 속도가 또래보다 빠르고, 사춘기를 의심하는 증상이 있는 경우에 성호르몬, 성선자극호르몬, 골연령 등의 검사를 통해 정확한 진단을 받아야 한다. 그리고 가성 성조숙증과 같이 기질적인 원인 질환의 유무를 반드시 확인해야 한다.

신경수 교수는 "성조숙증의 치료를 엄격한 기준으로 적용하지 않을 경우에는 치료가 성인키에 영향을 미치지 못하거나 오히려 사춘기 지연을 가져올 수도 있어 환자의 성성숙도에 맞게 치료 계획을 세워야 한다"고 조언했다.