발생빈도 신생아 천명당 8~10명
선천성 심질환 대부분 비청색증
정기 진찰·검사로 수술 등 판단


주변에서 가끔 선천성 심장병을 안고 태어나는 아이들을 볼 수 있다. 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환이다. 흔히 선천성 심장 기형을 일컫는다. 태아기에 진단되기도 하고 출생 직후 또는 수년 후에 진단되는 경우도 있다. 제주대학교병원 소아청소년과 김연우 교수의 도움으로 선천성 심장병에 대해 알아본다.



#내 아이가 심장병을 갖고 태어날 확률

선천성 심질환은 선천적으로 심장 및 대혈관(대동맥, 폐동맥 등)의 기형과 심장의 기능장애를 동반하는 질환이다. 원인으로는 염색체 또는 유전자 이상, 산모의 바이러스 감염 및 약물 복용(알코올 포함) 등이 알려져 있으나 대부분의 경우 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합된 것으로 보고 있다. 발생 빈도는 신생아 1000명당 8~10명 정도로, 제주도의 경우 1년 출생아가 5000명 내외인 것을 감안하면 대략 매년 50명 정도의 신생아가 선천성 심질환을 갖고 태어난다. 또 미숙아에서는 빈도가 더 높고(2% 정도), 가족력이 있는 경우에도 빈도는 증가한다.



#심질환 종류

선천성 심질환은 청색증의 유무에 따라 비청색증 심질환과 청색증 심질환으로 분류된다. 청색증은 환원헤모글로빈(산소와 결합하고 있지 않은 헤모글로빈)의 양이 혈액 100㎖당 5g 이상일 때 나타나며 주로 손가락과 발가락 끝, 입술, 구강점막 등이 파랗게 보인다. 대부분 선천성 심질환은 비청색증 심질환이며, 청색증 심질환은 전체 선천성 심질환 중 10% 내외의 빈도를 보인다.



#심질환 의심할 수 있는 증상, 검사·치료법

선천성 심질환의 증상은 각각의 질환에 따라 증상이 없는 경우부터 생후 1~2주내에 심부전으로 사망하는 경우까지 매우 다양하다. 대부분의 환아에서 심잡음이 들리고 체중이 잘 늘지 않으며 호흡 곤란, 수유 곤란, 잦은 하기도 감염, 과도한 발한(땀이 많음) 등의 심부전 증상이 있다. 물론 전혀 증상없이 심잡음만 들리는 경우도 있고, 드물게는 출생 시부터 청색증과 심부전 증상을 보이는 경우도 있다.

선천성 심질환의 종류에 따라 치료도 다양하다. 약물이나 수술적 치료 없이 정기적인 진찰 및 검사 중에 자연 치유되는 질환도 있고, 진단 즉시 약물 투여 및 응급 수술이 필요한 질환도 있다. 대부분의 경우 정기적인 진찰 및 검사로 시술 또는 수술 시기를 정해야 한다.



#비청색증 심질환 중 대표적 질환(발생 빈도 순서)

1. 심실 중격 결손=우심실과 좌심실 사이의 중간 벽에 구멍이 있는 병이며, 가장 흔한 선천성 심질환이다. 전체 심기형의 약 25%를 차지한다. 결손의 크기와 위치에 따라 증상, 치료 및 예후가 달라진다. 크기가 작고 양호한 위치에 있는 결손은 40~50%에서 자연 폐쇄돼 저절로 완치되기도 한다. 큰 결손이 있는 경우에는 심부전 증상을 보이고 폐혈류량의 증가로 인해 폐동맥 고혈압이 발생하므로, 적절한 시기에 외과적 교정 수술을 받아야 한다.

2. 심방 중격 결손=심실 중격 결손과 마찬가지로 결손의 크기와 위치에 따라 증상, 치료 및 예후가 달라진다. 결손의 크기가 작은 경우는 저절로 막힐 수 있으나 중등도 이상 크기의 결손은 1세 이후 초등학교 입학 전에 수술을 하거나 기구를 이용해 폐쇄 시술을 해야한다.

3. 동맥관 개존=출생 직후 막혀야 하는 동맥관이 출생 후에도 열려있는 병으로, 미숙아에서 높은 빈도를 보인다. 동맥관의 크기가 작은 경우에는 특별한 증상 없이 우연히 심잡음으로 발견되는 예가 많지만 동맥관이 큰 경우에는 영아기부터 심부전 증상과 성장 지연이 동반될 수 있다.

4. 폐동맥 협착=우심실과 폐동맥 사이에 있는 폐동맥판막이 서로 유착해 두꺼운 막을 이루거나, 판막 형성 이상이 있어 판막이 제대로 열리지 않는 병이다. 판막 협착이 심한 경우에는 심부전 증상과 간비대, 운동 시 호흡곤란, 흉부 통증, 실신 등의 증상이 나타난다. 판막 성형술을 시행하는데 기구를 이용한 시술(풍선 판막 성형술)을 1차적으로 시행하고, 실패한 경우에는 수술로 판막 성형술을 한다.



#청색증 심질환 중 대표적 질환

1. 팔로 4징=폐동맥 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 기승, 우심실비대의 네 가지 이상을 보이는 병이다. 환아는 청색증이 있고 성장 및 발육이 지연되며, 운동 시 호흡곤란을 호소한다. 심한 경우 무산소 발작이 발생할 수 있는데, 심하게 보채며 숨이 가빠지고 청색증이 더욱 심해져 뇌의 산소 부족으로 의식이 없어질 수도 있다. 응급 치료가 필요하다.

2. 완전 대혈관 전위=대혈관, 즉 대동맥과 폐동맥이 바뀌어 있는 병이다. 우심실에서 대동맥이 나오고, 좌심실에서 폐동맥이 나온다. 이 경우 전신순환과 폐순환이 전혀 섞이지 않아 두 순환사이에 연결이 없으면 생존할 수 없다. 이 연결은 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관 등이 그 역할을 한다. 출생 후 청색증이 점점 심해지고 호흡이 빨라지며 심부전 증상이 나타난다. 응급수술이 필요하며 수술 전 약물 등으로 환아 상태를 안정시켜야 한다.

김연우 교수는 "소아과 전문의에 의한 영유아 검진 및 예방접종에서 대개의 심잡음은 발견되고, 이 경우 소아 심장 전문의의 진찰과 검사가 필수적"이라며 "소중한 우리 아이들의 심장을 튼튼하게 뛰게 하는 것이 우리 사회가 진정으로 원하는 '가슴 뛰는' 일이어야 한다"고 조언했다. <제주대학교병원·한라일보 공동기획>



[건강 Tip] 명절 선물 건강기능식품 제대로 알고 먹기


전통적으로 한우, 과일, 식용유같은 먹거리가 명절 선물로 인기가 있지만 최근 건강에 관심이 높아지면서 건강기능식품을 선물로 주고받는 경우도 적지 않다. 하지만 복용자 본인이 직접 선택한 제품이 아니다 보니 효능이나 복용법을 제대로 알지 못해 약장에 묵혀 두었다가 제대로 복용하지 못하고 폐기 처분하는 일도 비일비재하다. 지난 추석 자녀나 지인들로부터 건강기능식품을 선물 받았지만 아직 복용을 망설이고 있다면 오늘의 정보가 도움이 되길 바란다.

건강기능식품이란 일상 식사에서 결핍되기 쉬운 영양소 또는 인체에 유용한 기능을 가진 원료나 성분을 사용하여 제조한 제품을 말한다. 질병을 치료하는 의약품은 아니지만 사람이 섭취하는 식품이기 때문에 임상 시험을 통해 기능성을 인정받아야 하고 안전성 여부가 검토돼야만 건강기능식품으로서의 자격을 갖게 된다. 식약처에서 인정한 건강기능식품에는 '건강기능식품'이라는 문구와 도안, 우수제조기준(GMP) 인증마크가 표시돼 있으므로 이를 확인하는 것이 좋겠다. 허가된 제품인지 아닌지는 식품안전나라 홈페이지(www.foodsafetykorea.go.kr)나 스마트폰 앱에서 제품명이나 업소명 등을 검색하면 쉽게 확인할 수 있다.

건강기능식품은 인체에 유용한 기능성을 가진 원료로 제조해 올바르게 섭취한다면 건강 관리에 도움을 줄 수 있다. 단, 제품에 표시된 섭취량, 섭취방법, 섭취 시 주의사항을 잘 따라야 한다. 제품 뒷면에 표기된 '영양·기능 정보'를 보면 함유하고 있는 기능성 성분과 1회 분량 등 올바른 섭취량과 섭취방법 등이 상세히 기재돼 있으므로 꼼꼼히 확인하고 복용하도록 하자. 건강기능식품에는 많은 성분들이 포함돼 있는데 여러 제품을 동시에 섭취할 경우 우리 몸에서 각각의 성분들이 서로의 흡수를 방해하거나 화학반응 등을 일으켜 예상하지 못한 결과를 초래할 수 있으므로 섭취에 주의가 필요하다. 또 은행잎 추출물이나 홍삼 제품처럼 혈행 개선 효과가 있는 것은 혈소판 응집 억제를 통해 혈액의 흐름을 좋게 하는 것이므로, 혈액 응고가 안 되게 하는 항응고제를 복용하면서 동시에 섭취하게 되면 혈액의 항응고 작용이 필요 이상 증가할 수 있기 때문에 항응고제와 병용할 경우나 수술 전후에는 섭취를 피하도록 한다.

건강기능식품은 질병의 치료 효과가 있는 의약품이 아니므로 질병이 있는 경우라면 제대로 된 병원 진료를 받고 약을 처방 받도록 하는 것이 우선이다. 이와 함께 질병으로 병원 치료를 받거나 의약품을 복용하고 있다면 함부로 건강기능식품을 섭취하지 말고 의사와 상담을 먼저 받는 것이 바람직하다. 식품안전나라 홈페이지에서는 의약품과 함께 섭취 시 주의가 필요한 원료에 대한 정보를 확인할 수 있으므로 건강기능식품 섭취 전 참고하길 바란다. <제주대학교병원 영양팀>