알츠하이머 병은 독일의 알츠하이머 박사가 1906년 51세 여자 환자의 기억장애, 환청, 망상, 불면, 초조 등의 임상 증상과 조직검사 결과를 종합해 처음 증례를 발표하면서 세상에 알려졌다. 1910년 그의 동료이자 선배인 크레펠린이 그 병을 알츠하이머 병이라고 명명했다.

흔히 알츠하이머 치매와 알츠하이머 병의 용어를 혼용해 사용하지만 엄밀하게 말하면 두 용어는 다른 상태의 질환을 의미한다.

알츠하이머 병은 치매의 여부와 관계없이 병의 병리적인 원인을 기준으로 명명된 질환이고 알츠하이머 치매는 일단 치매라는 전제조건을 먼저 만족해야 하고 그 치매의 원인이 바로 알츠하이머 병인 질환이다.

현재 대부분 임상 현장에서 치매가 아닌 알츠하이머 병의 진단과 치료는 주 관심사가 아니다. 그러나 이미 20여 년 전부터 알츠하이머 병 진단을 위한 아밀로이드 병리와 타우 병리와 관련된 생체표지자(biomarker)에 관한 무수한 연구 결과들이 발표되고 있다. 알츠하이머 치매는 진단 15-25여 년 전부터 아밀로이드 병리물질이 뇌 속에 침착되기 시작하고 이를 뇌척수액 검사나 아밀로이드 양전자 방출 단층촬영을 통해서 확인할 수 있다. 이런 배경 하에 2018년 알츠하이머 병의 세계적 연구자 모임과 관련 협회(NIA-AA)는 치매 임상 증상이 없더라도 아밀로이드 병리와 타우 병리와 관련된 생화학적 표식자가 확인되면 생물학적으로 알츠하이머 병으로 정의했다.

하지만 아직까지는 임상 현장에서는 알츠하이머 병의 진단과 치료 사이의 간격은 매우 크다. 생물학적으로 알츠하이머 병을 진단하면 3배의 환자를 더 찾을 수 있지만 그 다음 치료가 문제이다. 이미 알츠하이머 치매에 대한 공식 승인된 약물은 30여 년 전부터 사용 중이고 현재도 활발하게 처방되지만 치매 단계 이전의 알츠하이머 병에 사용할 수 있는 약물은 2020년 6월에서야 세상에 첫 선을 보였다.

처음으로 아밀로이드 병리에 초점을 둔 '아두카누맙'의 임상 사용이 미식품의약국에서 부분 승인이 됐다. '아두카누맙'은 아밀로이드 베타 단백질을 표적하는 질병의 근본적 병리에 초점을 두고, 치매 단계 이전에서 생물학적으로 정의된 알츠하이머 병에 사용할 수 있는 최초의 치료제로써의 의미는 컸지만 현재 약물 승인 1년의 결과는 어떨까? 현재로선 실망스럽다. 후속 연구에서 '아두카누맙'의 충분한 임상 효과는 증명되지 못했고, 약물과 연관된 부작용도 많이 보고됐다.

이런 이유로 2022년 4월 유럽에서 '아두카누맙'의 판매허가 신청은 철회됐고 국내 도입도 그 전망이 밝지 않다. 향후 연구분야뿐만 아니라 임상 현장에서도 알츠하이머 병의 진단이 점점 임상적 진단에서 생물학적 진단으로의 변화는 시대를 거스를 수 없는 대세이고, 이는 향후 알츠하이머 병의 근본 병리에 초점을 치료제 개발에도 박차를 가하는 계기가 될 것이다. <박준혁 제주특별자치도 광역치매센터장>