가족력 있을 경우 향후 발생 가능성 2배 가량 높아
한국인 0.5~1% 카다실 유발 돌연변이 유전자 발견
뚜렷한 예방법 없지만 금주·금연 등 습관 개선 중요




[한라일보] 우리나라 사망원인 4위를 차지하는 뇌졸중은 뇌에 혈액을 공급하는 혈관이 막히거나 터지면서 발생하는 뇌손상에 의한 질환으로 한 해 약 10만명의 새로운 환자가 발생한다. 그 중 혈관이 막히면서 발생하는 허혈뇌졸중은 한국인 뇌졸중의 70~80%를 차지하며 동맥경화, 심장색전, 그리고 소혈관질환으로 인해 발생한다.

그 중 소혈관질환은 혈관의 직경이 대개 1㎜ 미만의 뇌동맥이 좁아지거나 막히는 질환으로, 잘 알려진 위험요인으로는 고령, 고혈압, 당뇨 등이 있다. 뇌에 발생하는 소혈관질환은 뇌경색의 중요한 원인일뿐만 아니라 뇌출혈을 일으키며 혈관성치매를 포함하는 인지 기능 장애, 혈관성 우울증, 보행 장애와도 관련이 깊다. 특히, 혈관성 치매는 우리나라에서 알츠하이머병 다음으로 흔한 치매의 원인으로 뇌혈관 질환에 의해 발생하는 치매로 정의된다. 혈관성 치매는 여러 차례에 걸쳐 뇌졸중이 발생하거나 혹은 한번의 뇌졸중이라도 인지기능에 중요한 부분이 손상되는 경우, 또는 주로 소혈관질환에 의해서 발생하는 피질하혈관 치매로 구분할 수 있다. 대뇌의 소혈관질환 고혈압, 당뇨와 같은 위험요인이 없이도 발생하며 이런 경우 유전적인 요인이 매우 중요하게 작용한다. 일반적으로 가족 중에 뇌졸중이 있는 경우 뇌졸중의 위험도는 가족력이 없는 경우와 비교해 무려 2배나 높다. 따라서 가족 중에 뇌졸중 환자가 있는 경우에는 현재 뇌졸중의 증상이 없더라도 향후 뇌졸중의 발생 위험이 높다는 사실을 염두에 두어야 한다. 이번 주 제주인의 건강다이어리에서는 제주대학교병원 신경과 최재철 교수의 도움을 받아 뇌졸중과 혈관성 치매에 대해서 알아본다.



▶대표적 유전성 뇌졸중, 카다실이란=유전적인 원인으로 뇌졸중이 발생하는 대표적인 질환은 카다실(CADASIL)이라고 불리는 질환이며 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하는 것이 특징이다. 카다실은 부모 중 한 명이라도 질환이 있는 경우 자녀의 50%에서 질환이 발생하는 상염색체 우성유전 양식을 보인다.

노치3유전자는 인간을 포함하는 척추동물의 발달과정에서 매우 중요한 역할을 하며 세포사이의 신호전달이 주된 기능이다다. 노치3 수용체는 성인에서는 주로 혈관에 분포하며 혈관을 구성하는 민무늬세포의 분화 및 손상에 대한 방어에 관여하고 있다. 카다실은 노치3유전자의 돌연변이로 인해 노치3 수용체의 일부가 정상과 달리 혈관벽에 축적되어 혈관이 점차 정상 기능을 잃는 것으로 알려져 있다. 또 현재 카다실을 일으키는 유전자는 전 세계적으로 250개 이상인 것으로 전해진다.

카다실의 주된 증상으로는 뇌졸중, 인지기능 장애, 편두통, 정신과적 증상 등을 들 수 있다. 뇌졸중은 카다실의 가장 흔하고도 중요한 증상으로 환자들의 2/3에서 관찰되며 일반적인 뇌졸중과 달리 40대부터 조기에 발생하고 재발이 흔하며 반복적인 뇌졸중으로 치매, 진행성 보행장애 등이 발생할 수 있다. 인지기능 장애는 카다실 환자에서 두 번째로 흔한 증상이며 처음에는 업무수행능력의 감퇴, 언어기능약화 등의 전두엽 기능 저하로 시작된다. 편두통은 카다실 환자에서 가장 빨리 나타나는 증상으로 주로 10대에 시작하는 반복적인 심한 두통을 보이며 환자들의 약 20~40%에서 발생한다.



▶카다실은 얼마나 흔하게 발생하나=카다실은 과거에는 인구 10만명당 2~4명에서 발견되는 매우 드문 질환으로 알려져 있었으나 최근 연구에 의하면 대만, 중국, 한국을 포함하는 동아시아지역에서는 무려 전체 인구의 약 1%에서 카다실을 일으키는 돌연변이가 발견돼 카다실은 이전에 알려진 것보다 흔하게 발생하는 것으로 추정된다.

현재 국내에서도 약 300명이 넘는 환자들이 진단됐고 최근 연구에 의하면 한국인의 약 0.5~1%에서 카다실을 일으키는 유전자의 돌연변이가 있는 것이 밝혀져 한국에서도 실제 카다실 환자는 현재 알고 있는 것보다 훨씬 많은 것으로 추정된다.



▶카다실 환자, 뇌 자기공명영상서 어떤 이상 소견을 보이나=카다실의 뇌 자기공명영상(MRI)에서는 관찰되는 대표적인 이상소견으로는 ▷백질고신호강도병변 ▷열공성 뇌경색 ▷미세뇌출혈 ▷대뇌위축 등이 있다. 이와 같은 이상소견은 일반적인 뇌졸중이나 치매환자에서도 흔하게 관찰되는 소견이지만 카다실 환자의 경우 나이에 비해 이런 소견이 심하고 광범위하게 관찰되며 특히 백질고신호강도병변의 경우 일반적인 뇌졸중이나 치매 환자에서는 흔히 관찰되지 않는 앞관자엽 등에 병변이 존재하기 때문에 구별하는데 도움이 될 수 있다. 뇌MRI에서 관찰되는 열공성 뇌경색의 숫자, 대뇌위축의 정도는 환자의 뇌경색 재발, 인지기능 악화 등을 예측하는데 매우 중요하다.



▶카다실 치료법=카다실은 염색체19번에 위치하는 노치3유전자의 돌연변이로 인해서 발생한다는 것이 이미 1996년에 알려졌지만 아쉽게도 현재까지 돌연변이가 어떻게 질환을 일으키는지는 정확하게 알려지지 않았다. 그 결과 카다실 환자들의 증상을 멈추거나 예방할 수 있는 효과적인 치료법은 현재 없다. 하지만 최근 연구에 의하면 혈압이 높거나 흡연을 하는 경우 카다실 환자에서 뇌졸중이 조기에 발병한다고 알려져 있어서 카다실환자의 경우 혈압을 적극적으로 조절하는 것이 중요하고 흡연, 음주 등의 생활습관 개선이 중요하게 작용한다. 인지기능 장애가 일상 생활에 지장을 주는 정도로 진행되는 경우에는 치매환자에게 사용하는 콜린에스테라제 억제제를 투여하는 경우 일부 호전을 보이는 걸로 알려져 있다.

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[건강 Tip] 빈대 물렸다고 침 바르면 2차 감염


최근 공동 숙박시설 등에서 빈대가 속속 출현하면서 가려움과 알레르기 증상을 호소하는 이들이 늘고 있는데 방역 당국이 2차 감염에 대한 주의를 당부했다.

식품의약품안전처는 빈대에게 물린 부위를 긁거나 침을 바르면 2차 감염으로 인해 피부염 등으로 악화할 수 있다며 적절한 의약품 사용을 권고했다.

빈대는 사람을 비롯한 온혈 동물의 피를 빨아먹는 야행성 해충이다. 하룻밤에 500회 이상 사람을 물 수 있다. 감염병을 매개하진 않지만 물리면 가려움증과 이차적 피부감염증 등을 유발한다. 반응이 나타나는 데 최대 10일이 걸리는 것으로 알려졌다.

식약처는 빈대에게 물렸다면 먼저 물린 부위를 물과 비누로 깨끗하게 씻고 적절한 의약품을 사용하라고 당부했다.

식약처에 따르면 벌레 물린 데에는 주로 '항(抗)히스타민' 연고가 쓰인다. 두드러기, 가려움증 등 알레르기성 반응과 관련된 단백질인 히스타민의 작용을 억제하는 약물이다. 콧물, 재채기, 불면증, 현기증, 구토 등을 완화하는 데에도 사용된다.

진통에 효과가 있는 살리실산메틸, 멘톨, 캄파 성분이나 염증을 가라앉히는 항염 작용을 하는 히드로코티손, 프레드니솔론 등 성분이 들어간 제품도 권장된다. 이 같은 의약품은 환부에 바르는 제품이기 때문에 눈에 들어가지 않도록 각별한 주의가 필요하다.

간지러움이 심하면 세티리진 성분의 먹는 항히스타민제를 사용할 수 있다. 다만 졸음과 피로감 등이 나타날 수 있어 운전 등을 할 땐 주의해야 한다.

식약처는 "약을 바르기 전에는 반드시 의약품의 사용 기한을 확인해야 한다"며 "사용 후 증상이 개선되지 않는다면 사용을 중지하고 의사 또는 약사와 상담해야 한다"고 당부했다.